HEMOFILIA - www.familypharm.pl
Menu główne:
HEMOFILIA
W kwietniu (17.04) przypada ustanowiony w 1989 roku Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje około 6 000 osób. Na świecie szacuje się, że dotyka ona ponad 400 000 osób. U chorych ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia utrudnione jest tworzenie się skrzepu, wydłuża się czas krwawienia. Problemem może być zatamowanie chociażby banalnego krwawienia z nosa. Chorzy borykają się z różnymi rodzajami krwawień, w tym tych wewnętrznych np. w obrębie stawów. Wyróżnia się hemofilię A (niedobór czynnika VIII), hemofilię B (niedobór czynnika IX) lub hemofilię C (niedobór czynnika XI). Geny, których dotyczy mutacja związane są z chromosomem X. Oznacza to, że chorują tylko mężczyźni, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami. W przypadku hemofilii C dziedziczenie jest inne, chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni. Jest to jednak bardzo rzadki rodzaj hemofilii. Nasilenie objawów zależy od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Pierwsze objawy zazwyczaj występują pomiędzy 1 a 2 rokiem życia.
Krwawienie może wystąpić po urazie (w hemofilii umiarkowanej lub łagodnej) lub bez istotnej przyczyny – samoistne (najczęściej w hemofilii ciężkiej). Zazwyczaj są zlokalizowane w stawach i mięśniach. Najczęściej występują krwawienia do dużych stawów (kolanowych, łokciowych, skokowych). W wyniku częstych krwawień dostawowych dochodzi do ich uszkodzenia, usztywnienia a nawet unieruchomienia. Taki proces nazywany jest artropatią hemofilową.
W wyniku częstych krwawień domięśniowych może dojść do utraty ruchomości w obrębie danego mięśnia, utraty czucia oraz paraliżu mięśnia. Najczęściej wylewy obserwuje się w obrębie kończyn dolnych (łydki, uda oraz mięśnia dwugłowego).
Zarówno krwawienia dostawowe jak i domięśniowe mogą być przyczyną ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. Najgroźniejszym powikłaniem choroby jest krwawienie wewnątrzczaszkowe. Stanowi główną przyczynę zgonów u chorych na hemofilię. Groźne jest również krwawienie do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej, może utrudniać oddychanie. Dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku hemofilii ( ojciec lub rodzeństwo choruje na hemofilię lub był przypadek hemofilii w rodzinie matki) powinny zostać objęte opieką specjalisty hematologa. U chorych wcześnie wprowadzone leczenie profilaktyczne może zapobiec ciężkiemu kalectwu wynikającemu z krwawień dostawowych i domięśniowych, a także może skrócić czas występowania objawów. Podstawą rozpoznania hemofilii A, B lub C jest stwierdzenie zmniejszonej aktywności odpowiedzialnego za jej wystąpienie czynnika krzepnięcia. Badania genetyczne pozwalają na ujawnienie stanu nosicielstwa hemofilii. W chorobie stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia (VIII, IX lub XI). Po przeszkoleniu chory może sobie sam w domu podawać czynniki w formie dożylnych iniekcji. W zależności od sytuacji podaje się je w różnych dawkach. W terapii stosuje się również desmopresynę a w przypadku krwawień z jamy ustnej lub nosa leki antyfibrynolityczne. Preparaty rekomendowane w leczeniu nie są wolne od działań ubocznych dlatego terapia wymaga nadzoru lekarza specjalisty. Chorzy na hemofilię nie mogą przyjmować wiele popularnych leków. Są to między innymi niesteroidowe leki przeciwzapalne jak: kwas acetylosalicylowy, indometacyna czy fenylobutazon, mające działanie przeciwzakrzepowe.
Głównym powikłaniem w przebiegu hemofilii jest artropatia hemofilowa. W czasie leczenia mogą wystąpić reakcje alergiczne, zaburzenia immunologiczne czy neutralizacja przyjmowanych czynników krzepnięcia. Hemofilia niestety jest chorobą nieuleczalną. Ale dzisiejsza medycyna pozwala kontrolować jej przebieg, zapobiega powikłaniom i daje chorym szansę na normalne życie.
Małgorzata Zięba